SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı yani Spinal Müsküler Atrofi, kişinin sinir sistemini ve kas sistemini etkileyerek kas kaybı veya zayıflığına yol açan kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.

SMA Hastalığı Nedir?
14 Ocak 2021 - 22:41 - Güncelleme: 15 Ocak 2021 - 13:09
Nadir görülen bu hastalığın dünyada görülme oranı on binde bir, Türkiye’de görülme oranı altı binde birdir. Genellikle bebeklik dönemlerinde ortaya çıktığı görülmektedir.

SMA Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
SMA hastalığının sebepleri arasında en yaygın olanı, kişide SMN1 adı verilen genin hiç var olmamasıdır. SMN adlı motor nöron proteinin eksikliği de sebep olabilmektedir. Herkeste anne ve babasında bulunan SMN1 geninin iki kopyası mevcuttur. SMA hastalığına bu kopyalardaki gen değişikliği de sebep olabilmektedir. Eğer anne ve baba bu hastalık bakımından taşıyıcı ise bu hastalığın çocukta görülme olasılığı dörtte birdir.

Nadir de olsa bu hastalık SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyona uğramasından kaynaklanabilmektedir.



SMA Hastalığının Çeşitleri
Bu hastalığın dört farklı tipi mevcuttur. Bu tipler hastalığın ortaya çıktığı yaşa bağlı olarak belirlenir ve şiddet seviyelerine göre değerlendirmek mümkündür.

Tip 1 SMA: Genellikle 0-6 ay arası bebeklerde görülen bu tip SMA’nın en yaygın ve en şiddetli çeşididir. Bu tip SMA’nın görüldüğü bebekler genelde çok zayıftır ve sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir. Oturmakta, nefes almakta, beslenmekte zorluk çekerler. Bu hastalık hızlı ilerlerler sonucunda ise kasların zayıflamasına ve solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar. Tip 1 SMA hastalığı olan bebekler mekanik havalandırma ve beslenme tüplerinin desteğiyle ancak birkaç yıl yaşayabilmektedirler.

Tip 2 SMA: 7-18 aylık bebeklerde bu tip SMA’ya rastlanmaktadır. Kendi başlarına oturabilmelerinin yanında ayakta durmak konusunda sıkıntı yaşarlar. Semptomların kendini göstermesiyle, bebek emeklemekte sıkıntı yaşamasa da ayakta durma ve yürüme konusunda bir adım atamamaktadır. Bu tipte solunum yolu enfeksiyonları yaygın olarak gözlemlenebilmektedir.

Tip 3 SMA: 18 ay ile yetişkinlik dönemlerine kadarki süreçte görülen tiptir. Semptomlar genellikle ergenlik dönemlerinde fark edilir. Bağımsız hareket yeteneklerini, oturduktan sonra zorluk çekerek veya merdiven çıkmakta zorlanarak yavaş yavaş kaybetmeye başlarlar. Rahat hareket edebilmek için tekerlekli sandalyeye bağımlılık durumu ortaya çıkabilmektedir.

Tip 4 SMA: Yetişkinlikte ortaya çıktığı için geç başlangıçlı SMA olarak adlandırılır. Bu tip hastalık nadir görülmekle beraber çok yavaş ilerlemektedir. Hareket yetilerinde ve bu yetilerin gelişiminde yaygın olarak aksi bir durumla karşılaşılmamaktadır.

SMA'nın Belirtileri
Kaslardaki zayıflık ve hareket kabiliyetindeki zorluk en sık görülen belirtilerdir. Bunun yanında tendon reflekslerinde azalma, ellerde titreme, yutma ve beslenme güçlüğü, baş kontrolünde zayıflama gibi belirtilere de rastlanmaktadır. Denge sağlamakta zorlanmadan kaynaklı sık sık düşme ve yürüme yeteneğinde bozukluk görülebilmektedir. Ses bozuklukları, dilde seğirmeler ve kramplar da bu hastalığın belirtileri arasındadır.

Ülkemizde SMA Hastalığının Tedavisinde Son Durum
Belirtilerin azaltılmasına ya da iyileştirilmesine yönelik çalışmalar mümkün olsa da SMA hastalığının kesin bir tedavisinin olmadığı görülmektedir. Durum böyle olunca aileler çocuklarının tedavisi için yurt dışındaki ilaç tedavisine mecbur kalıyor.

ABD ve Avrupa’da bu hastalığın ilacına ulaşılmaktadır. Maalesef Türkiye’de bu ilaç bulunmamaktadır. Sadece 1.tip SMA hastalarına etki eden Spinraza adlı ilaç SGK tarafından geri ödemeli olarak karşılanmaktadır. Dünyanın en pahalı ilacı olan Zolgensma’nın tedavisine ihtiyaç duyan aileler ise yardım kampanyaları eşliğinde yardımcı olmak isteyen insanlardan para toplamaktadır. 

Ülkemizde ünlüler SMA hastası çocuklar için bağış kampanyaları düzenlemeye başladılar ve hatta buna Bergüzar Korel öncülük etti. Ünlülerin, derneklerin ve yardımseverlerin yardımıyla kendilerine yaşama umudu verilen minikler oldu. Ancak hâlihazırda birçok SMA hastası çocuğun ailesi, bu ilacın ücretini karşılayamadığı için fazlasıyla acı çekmekte.

Neredeyse tüm Türkiye, bu çocukların ilaç parasının karşılanması için devlete çağrıda bulunuyor ancak henüz bir gelişme kaydedilemedi. Hatta son zamanlarda SMA hastaları için bağış kampanyası yapmanın yasaklandığı konusu gündemde olup aileler çaresizce isyanlarını sosyal medyadan dile getiriyor.
Reklam

YORUMLAR

  • 0 Yorum
  • Yorum yazabilmek için lütfen üye girişi yapınız.