Waardenburg Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Waardenburg Sendromu, genetik bir hastalık olup, işitme kaybı ve belirgin cilt, saç ve göz rengi değişiklikleri ile karakterizedir. Bu sendrom, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle otozomal dominant şekilde kalıtılır, yani ebeveynlerden biri hastalığı taşıyorsa çocuğuna geçme ihtimali yüksektir.
Belirtileri:
Waardenburg Sendromu'nun belirtileri kişiden kişiye değişebilir ancak yaygın olanlar şunlardır:
- İşitme kaybı: Doğuştan işitme kaybı görülebilir, tek veya her iki kulakta olabilir.
- Gözlerde renk farklılığı (Heterokromi İridum): Bir göz diğerinden farklı renkte olabilir veya gözlerde mavi, soluk mavi tonları görülebilir.
- Saç ve cilt pigmentasyonu bozuklukları: Beyaz saç tutamları (özellikle ön kısımda), erken yaşta beyazlama veya ciltte renk açılmaları görülebilir.
- Kaşların birleşik olması (sinofris) ve geniş burun köprüsü gibi yüz şekil farklılıkları olabilir.
Waardenburg Sendromu Tipleri
Bu sendromun
Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4 olmak üzere farklı türleri vardır:
- Tip 1: Geniş burun köprüsü ve sinofris yaygındır. İşitme kaybı olabilir veya olmayabilir.
- Tip 2: Yüzde belirgin yapısal değişiklikler daha azdır, ancak işitme kaybı daha sık görülür.
- Tip 3 (Klein-Waardenburg Sendromu): Tip 1 özelliklerine ek olarak, el ve kol kemiklerinde anormallikler görülebilir.
- Tip 4 (Waardenburg-Shah Sendromu): Hirschsprung hastalığı ile ilişkilidir, bağırsak problemleri yaşanabilir.
Nedenleri ve Genetik
Waardenburg Sendromu,
PAX3, MITF, SOX10 gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, embriyonik gelişim sırasında pigment hücreleri (melanositler) ve sinir sistemi gelişimi ile ilişkilidir.
Tedavi ve Yönetim
Waardenburg Sendromu’nun kesin bir tedavisi yoktur ancak belirtilerin yönetilmesi mümkündür:
- İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implantlar kullanılabilir.
- Estetik veya dermatolojik destek alınabilir.
- Bağırsak sorunları varsa cerrahi müdahale gerekebilir.
Nadir görülen ancak genetik geçişi yüksek olan bu sendrom hakkında detaylı bilgi almak için genetik danışmanlık hizmeti almak faydalı olacaktır.
