Marfan Sendromu
Bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bağ dokusu, vücutta birçok işlevin yerine getirilmesinden sorumludur ve buradaki bozukluk vücudun dengesiz büyümesine ve çeşitli organ hasarlarına sebep olabilir.
Marfan sendromu, FBN1 geni üzerindeki bir mutasyon sonucu oluşur. FBN1 geni, fibrillin-1 adı verilen bir proteinin üretimini kodlar. Fibrilin-1, bağ dokusunun ana bileşenlerinden biridir ve elastikiyetini sağlar. Marfan sendromunda, fibrillin-1 proteini yapısal olarak bozuktur ve bu da bağ dokusunun elastikiyetini azaltır.
Marfan sendromunun bazı belirtileri şunlardır:
- Uzun boy
- Uzun parmaklar ve ayak parmakları
- İnce ve kıvrımlı bir gövde
- Göğüs kafesinin anormalliği
- Göz merceğinin yerinden çıkması
- Aort genişlemesi ve yırtılması
- Kalp kapakçıklarında problemler
- Sinir sistemi problemleri
Marfan sendromunun tedavisi yoktur, ancak belirtilerin yönetimi ile yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Tedavi, düzenli kontrolleri, ilaç tedavisini ve yaşam tarzı değişikliklerini içerebilir.
Marfan sendromu, kalıtsal bir hastalıktır. Marfan sendromu olan bir ebeveynin çocuğu, Marfan sendromuna yakalanma riski %50'dir.
Marfan sendromu olan kişiler, aşağıdaki riskler açısından daha dikkatli olmalıdır:
- Aort genişlemesi ve yırtılması: Marfan sendromlu kişilerde aort, normalden daha geniştir. Aort genişlemesi, aort yırtılmasına yol açabilir. Aort yırtılması, hayatı tehdit eden bir durumdur.
- Göz problemleri: Marfan sendromlu kişilerde göz merceğinin yerinden çıkması ve katarakt gibi göz problemleri görülebilir.
- Kalp problemleri: Marfan sendromlu kişilerde kalp kapakçıklarında problemler ve kalp ritmi bozuklukları görülebilir.
- Sinir sistemi problemleri: Marfan sendromlu kişilerde omurilik eğriliği ve sinir hasarı gibi sinir sistemi problemleri görülebilir.
Marfan sendromu olan kişilerin, düzenli kontrolleri ile bu riskleri azaltmak için önlemler alınabilir.
