Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, periferik sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Periferik sinirler, beyinden ve omurilikten kaslara ve diğer organlara sinyaller gönderen sinirlerdir. CMT hastalığı, bu sinirlerin hasar görmesine neden olur.
CMT hastalığı, dünyanın en yaygın kalıtsal nörolojik bozukluğudur. Yaklaşık 2.500 kişiden birini etkiler. CMT hastalığı, her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle çocukluk veya gençlik döneminde teşhis edilir.
CMT hastalığının belirtileri şunlardır:
- Ayak ve bacak kaslarında güçsüzlük ve zayıflık
- Ayak ve bacak kaslarında incelme
- Ayak ve bacaklarda his kaybı
- Yürüme zorluğu
- Denge sorunları
- Kas krampları
CMT hastalığının nedeni, periferik sinirlerin miyelin kılıfının hasar görmesinden kaynaklanır. Miyelin kılıf, sinirlerin elektrik sinyallerini iletmesine yardımcı olan bir maddedir. CMT hastalığı, miyelin kılıfının üretiminde veya bozulmasında rol oynayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
CMT hastalığının tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır.
Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Fizik tedavi: Fizik tedavi, kas kuvvetini ve dayanıklılığı artırmaya yardımcı olabilir.
- Ortopedik cihazlar: Ortopedik cihazlar, yürümeyi ve dengeyi iyileştirmeye yardımcı olabilir.
- Güçlendirme ilaçları: Güçlendirme ilaçları, kas gücünü artırmaya yardımcı olabilir.
CMT hastalığı, yaşam beklentisini önemli ölçüde etkilemez. Ancak, hastalık ilerledikçe yürüme ve denge sorunları daha ciddi hale gelebilir.
